L’oncogénétique dans la prise en charge du cancer du sein

Entretien avec le Dr Elisabeth Luporsi, oncogénéticien au CHR Metz-Thionville.

Quel rôle joue l’oncogénétique dans la prise en charge des cancers ?

Dr Elisabeth Luporsi : On sait aujourd’hui que 10% à 15% des cancers sont liés à des prédispositions génétiques, notamment pour les cancers du sein, des ovaires, du colon, de la prostate et du pancréas.
Les consultations d’oncogénétique peuvent donc être prescrites par un médecin généraliste ou un oncologue, en lien avec la présence d’antécédents familiaux, pour détecter d’éventuelles anomalies au niveau du génome.
Ces consultations réalisées par un binôme médecin généticien/conseiller en génétique, sont également systématiques dans les cas de cancers isolés (sans antécédents familiaux) chez des patients jeunes (la majorité des cancers survenant normalement après 50 ans) ou de cancers des ovaires. Il s’agit de permettre aux patients de bénéficier de traitements spécifiques qui corrigent les anomalies génétiques de la tumeur (immunothérapie, inhibiteurs PARP). Ces traitements sont déjà disponibles pour les cancers du sein et des ovaires et des essais cliniques sont en cours pour les cancers de la prostate et du pancréas.

Comment se déroule la prise en charge ?

Dr Elisabeth Luporsi : L’enquête génétique démarre avec des personnes porteuses de la maladie. Il s’agit d’un simple prélèvement sanguin. Une fois le diagnostic établi, un test prédictif similaire est fait chez les membres de la famille qui n’ont pas déclaré la maladie. Dans près d’un cas sur deux, les enfants possèdent la même mutation génétique.
Ces tests prédictifs permettent ainsi de proposer un programme personnalisé de suivi pour les personnes porteuses de la mutation qui n’ont pas développé la maladie.
C’est le sens du programme Genecal mis en place par l’Institut National du Cancer, et auquel participe le CHR Metz-Thionville, dont l’objectif est l’accompagnement, par des professionnels de santé, des membres des familles à haut risque. Dans les cas de risques de cancer du sein, il s’agit de d’assurer un suivi complémentaire par IRM, pour permettre de surveiller l’apparition éventuelle de tumeurs, ou de proposer des actes chirurgicaux préventifs.

Quels sont les évolutions à attendre en matière de prise en charge ?

Dr Elisabeth Luporsi : L’oncogénétique a permis d’énormes progrès dans la prise en charge des cancers et le suivi des personnes à risque ces dernières années. Au CHR Metz-Thionville, le service a été créé en 2013. En termes d’organisation des soins, nous avons pu mettre en place des réunions de concertation pluridisciplinaires, au niveau régional, pour partager nos avis sur le suivi des patients et de leurs familles
De manière générale, en nous apportant une meilleure compréhension des tumeurs et anomalies génétiques, l’oncogénétique nous offre la possibilité de mettre à disposition des patients de nouveaux traitements plus ciblés, de mieux prévenir le risque métastatique des tumeurs localisées et d’établir des diagnostics plus précoces, ce qui améliore non seulement la prise en charge des patients mais réduit également les besoins de traitements complémentaires.